گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

نویسندگان

  • حسن بسکابادی استادیار گروه نوزادان، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
  • غلامعلی معموری استاد گروه اطفال، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
چکیده مقاله:

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،   نتیجه گیری:‌ یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع ii

مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوز...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر سندرم مارشال

  سندرم مارشال شامل تب دوره‌ای، زخم‌های آفتی، فارنژیت و آدنیت می‌باشد. این سندرم با تکرار دوره‌های تب و فارنژیت مشخص می‌شود. لنفادنوپاتی جنرالیزه شایع نیست. اتیولوژی بیماری فوق هنوز شناخته شده نمی‌باشد. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می‌باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی می‌یابد. اخیراً در بالغین نیز گزارش شده است. لکوسیتوز و سدیمان بالای خون در طی حملات دیده می‌شود. حملات تب 3-6...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر سندرم کوید

  Couvade syndrome is a phenomenon that an expectant father waiting for childbirth experiences during his wife's pregnancy or postpartum periods in the form of somatic or psychological complaints. In rare cases, this syndrome may lead to the psychotic dimensions. In the present report, we have introduced a patient who had severe depression with psychotic feature, fallowing his wife's being hosp...

متن کامل

سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

Dandy-Walker anomaly is a rare congenital disorder. This syndrome is diagnosed by cerebellar vermis hypoplasia, cystic dilatation of the fourth ventricle and, enlargement of the posterior fossa with or without hydrocephalus. This study presents a report of a male fetus with Dandy-Walker syndrome and determination of clinical protests, risk factors, diagnosis, and treatment of this syndrome. The...

متن کامل

کودک مبتلا به سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 11  شماره 2

صفحات  61- 64

تاریخ انتشار 2008-06-21

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023